Редкое заболевание, при котором моча человека становится черной
Существует редкое заболевание, при котором моча человека становится черной. Источник: livescience.com Существует множество редких и очень необычных заболеваний, симптомы которых способны сильно удивить. Одним из таких заболеваний является алкаптонурия – это генетическое нарушение обмена веществ, при котором моча человека может становиться черной при контакте с воздухом, а также темнеет кожа. К сожалению, это заболевание затрагивает не только цвет мочи, но и оказывает серьезное влияние на здоровье в целом. Предлагаем далее подробнее разобраться, что оно собой представляет и почему возникает. Что такое алкаптонурия? Алкаптонурия — это редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена аминокислот, таких как тирозин и фенилаланин. Причем оно относится к аутосомно-рецессивным, то есть возникает только в том случае, если человек унаследует дефектные копии гена от обоих родителей. В результате мутации в гене HGD (гомогентизат-1,2-диоксигеназа) происходит сбой в работе фермента, который обычно отвечает за расщепление определенных аминокислот, а именно, гомогентизиновой кислоты. Это вещество постепенно накапливается в тканях организма, особенно в соединительной ткани, хрящах и суставах. При алкаптонурии, на коже появляются темные пятна. Источник: livescience.com Когда это соединение попадает в мочу и контактирует с воздухом, оно окисляется и темнеет, придавая моче характерный темный цвет. Это основной симптом, по которому заболевание определяют у новорожденных детей, но...
CHASPIK.SPB.RU