В Курской ОМКБ дают младенцам с редкими заболеваниями шанс на счастливую жизнь

Обследование проходит поэтапно. В роддоме у всех доношенных детей на вторые сутки жизни, а у недоношенных — на седьмые сутки берут две пробы капиллярной крови из пятки. В данный момент новорожденных детей обследуют на 36 различных патологий. Часть из них выявляют на местном уровне, в Централизованной медико-генетической консультации Курской областной многопрофильной клинической больницы. Здесь ведется обследование на пять серьезных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия и муковисцидоз. Остальные анализы проводят в Москве в Национальном центре здоровья детей, куда отправляют образцы крови каждого малыша. - Создаётся медицинское свидетельство о рождении - МСР. Это - индивидуальный код. И каждый ребёнок фиксируется в специальной электронной системе для того, чтобы в дальнейшем мы могли получить результаты вот этого скрининга и посмотреть., - поясняет заведующая медико-генетической консультации на базе Курской областной многопрофильной клинической больницы Екатерина Вялых. Патологии, включённые в программу неонатального скрининга, крайне важно выявлять до того, как появляются их первые симптомы. Лечение, назначенное как можно раньше, позволит значительно улучшить прогноз и избежать тяжёлых последствий для ребёнка. - В расширенной неонатальный скрининг входит и спинальная мышечная атрофия, стык и первичный иммунодефицит. Ежегодно у нас выявляется как минимум два пациента со спинально-мышечной атрофией. Все эти дет...

00:17, 08.11.2025

Источник: 46tv.ru

Рубрика: «Главные новости» Поделиться:

Второй шанс на счастливую жизнь четвероногих Теплый угол и возможность получить второй шанс на счастливую жизнь. Еще один пункт временн ...

Шанс на счастливую жизнь: как уберечь ребенка от случайной профессии Чтобы подросток сделал осознанный выбор будущей профессии, важно заранее знакомить его с р ...

Фонд Круг добра в 2024 году помог 89 белгородским детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями Фонд «Круг добра» в 2024 году помог 89 белгородским детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями За четыре года работы фонд «Круг добра» оказал помощь более чем 28 тысячам российских дете ...

22 свадебные приметы на долгую счастливую жизнь В душе мы, женщины, все-таки в приметы верим. И хоть нельзя поручиться, что, сыграв свадьб ...