Как в США удалось спасти новорожденного с редким генетическим заболеванием

Дефицит CPS1 приводит к накоплению токсичного аммиака из-за неспособности организма преобразовывать его в мочевину. Генная коррекция направлена на устранение первопричины заболевания. Медики Детской больницы Филадельфии разработали и протестировали персонализированный препарат всего за шесть месяцев. В основе терапии – редактирование оснований, позволяющее "перезаписать" поврежденные участки ДНК. Результаты лечения опубликованы в журнале New England Journal of Medicine. Ребенку ввели три дозы препарата в феврале-апреле текущего года. Врачи отметили улучшение состояния: лучшее усвоение белка и уменьшение потребности в препаратах, выводящих избыток азота. Исследователи считают, что этот подход может быть применен для других наследственных заболеваний, открывая путь к персонализированной геномной медицине....

12:17, 18.05.2025

Рубрика: «Главные новости» Поделиться:

В Москве врачам удалось спасти новорожденного ребенка с опухолью ротовой полости Московские врачи успешно провели операцию по спасению жизни новорожденному ребенку с опухо ...

В ЯНАО ребенок с редким заболеванием единственный в РФ лечится новым препаратом В Надыме (ЯНАО) 8-летний Данила — единственный из России ребенок, который лечится от гемоф ...

Ранетка Женя Огурцова хотела оставить дочь с редким заболеванием в роддоме «Ранетка» Женя Огурцова хотела оставить дочь с редким заболеванием в роддоме Экс-солистка группы честно призналась в жутких мыслях отказаться от дочери с особенностями ...

«А на тринадцатый день жизни позвонил генетик…»: как живёт семья с ребёнком с редким заболеванием На сегодняшний день науке известно около 7 тыс. орфанных патологий. Есть дети с такими заб ...